Graves' disease, myxedema, and papillary thyroid carcinoma / Doença de Graves, mixedema e carcinoma papilífero de tireoide

Graves' disease (GD) is the leading cause of hyperthyroidism and diffuse toxic goiter in iodine-sufficient geographi-cal areas. GD is associated with classical manifestations such as ophthalmopathy and thyroid dermopathy, in addi-tion to diffuse goiter, which may be the site of carcinomas, as a complication. Case report: A 52-year-old woman presented with goiter and symptoms compatible with hyperthyroidism, such as heat intolerance, weight loss, fati-gue, increased sweat, tachycardia, fine tremors, increased intestinal transit, anxiety, emotional lability, insomnia, exophthalmos, and pretibial myxedema. A complementary investigation confirmed the diagnosis of hyperthyroidism (high free T4 and total T3 levels and low thyroid-stimulating hormone - TSH levels). Ultrasound images showed dif-fuse enlargement of the thyroid lobes by approximately 10 times and the presence of three thyroid nodules, one of which was larger than 2 cm with heterogeneous echogenicity and vascularization throughout the nodule; ultrasoun-d-guided fine needle aspiration revealed cytology compatible with Bethesda IV; scintigraphy revealed a low uptake area (cold nodule) amid a diffuse high-uptake goiter. A thyroidectomy was performed, and the anatomical specimen diagnosis revealed papillary thyroid carcinoma in the right lobe, with adjacent parenchyma compatible with GD. Histopathological examination of the skin showed the presence of myxedema compatible with Graves' dermopathy. The patient evolved with the normalization of TSH levels and a reduction of cutaneous manifestations. Conclusion:GD abnormalities may not be restricted to the classic clinical manifestations, and a careful investigation may reveal the coexistence of carcinomas. (AU)

A doença de Graves (DG) é a principal causa de hipertireoidismo e bócio difuso tóxico em áreas geográficas com iodo suficiente. DG está associada a manifestações clínicas clássicas como oftalmopatia e dermopatia da tireoide, além do bócio difuso, que pode ser sítio de carcinomas, como uma complicação. Relato de caso: Mulher de 52 anos apresentou bócio e sintomas compatíveis com hipertireoidismo como intolerância ao calor, emagrecimento, fadiga, sudorese aumentada, taquicardia, tremores finos, trânsito intestinal aumentado, ansiedade, labilidade emocional, insônia, exoftalmia e mixedema pré-tibial. A investigação complementar confirmou o diagnóstico de hipertireoidis-mo (níveis elevados de T4 livre e T3 total; níveis baixos de hormônio estimulante da tireoide - TSH). As imagens ultrassonográficas mostraram aumento difuso dos lobos tireoidianos em aproximadamente 10 vezes e a presença de três nódulos tireoidianos, um dos quais, maior que 2 cm, com ecogenicidade e vascularização heterogêneas em todo o nódulo, cuja punção aspirativa por agulha fina guiada por ultrassom revelou citologia compatível com Bethesda IV; e a cintilografia evidenciou uma área de baixa captação (nódulo frio) em meio a um bócio difuso de alta captação. Foi realizada tireoidectomia e o diagnóstico da peça anatômica revelou carcinoma papilífero de tir-eoide em lobo direito, com parênquima adjacente compatível com DG. O exame histopatológico da pele mostrou a presença de mixedema compatível com dermopatia de Graves. A paciente evoluiu com normalização dos níveis de TSH e redução das manifestações cutâneas. Conclusão: As anormalidades da DG podem não estar restritas às manifestações clínicas clássicas, e uma investigação criteriosa pode revelar a coexistência de carcinomas, (AU)

Tobacco counseling in the setting of thyroid eye disease / Aconselhamento sobre o uso de tabaco no contexto de doenças oculares associadas à tireoide

ABSTRACT Purpose: To collect data on the rate and efficacy of tobacco counseling sessions delivered by ophthalmologists under the setting of patients with thyroid eye disease. Methods: We analyzed the electronic medical records of a digital cohort of patients who visited ophthalmologists at the University of Pennsylvania Health System from 2012 to 2017 with reference to the International Classification of Disease (ICD) codes for Graves' disease, thyrotoxic exophthalmos, and/or thyroid eye disease. Tobacco histories were recorded at the first and last ophthalmology office visits or the most temporally proximal encounter in packs/day (ppd), and each ophthalmology visit note was analyzed to validate the occurrence of tobacco counseling. Results: A total of 435 patients met our study inclusion criteria, of which 72 (16.6%) were active smokers at the time of their first visit. Only 57 (79.2%) of these active smokers had recorded smoking burdens, 34 (59.6%) of which received at least one form of recorded tobacco counseling session. Nine (26.5%) of the subjects who received tobacco counseling and 1 (4.3%) of those who did not have a recorded counseling, quit smoking (risk difference of 22.1%; 95% CI, [1.7%, 39.1%]; p=0.04). In addition, 17 (50.0%) of the subjects who received counseling and 7 (30.4%) of those who did not have a recorded counseling, reduced their ppd consumption (risk difference of 19.6%; 95% CI [-6.3%, 41.3%]; p=0.18). Overall, 14 (25.5%) out of the 55 ophthalmologists who were active smokers had recorded evidence of tobacco counseling. Conclusions: Our cumulative results provide the consequence of both missed opportunities for tobacco counseling as well as its efficacy in the setting of thyroid eye disease.

RESUMO Objetivo: Fornecer informações sobre a ocorrência e a eficácia do aconselhamento sobre o uso de tabaco por oftalmologistas a pacientes com doenças oculares associadas à tireoide. Métodos: Analisamos os prontuários médicos eletrônicos de uma coorte digital de pacientes atendidos por oftalmologistas no Sistema de Saúde da Universidade da Pensilvânia entre o início de 2012 e o final de 2017 com os códigos da Classificação Internacional de Doenças (CID) para a doença de Graves, exoftalmia tireotóxica ou doença ocular associada à tireoide. Os históricos de uso de tabaco foram registrados na primeira e na última visita ao consultório de Oftalmologia, ou na visita mais próxima no tempo. A quantidade de maços/dia (mpd) e todas as anotações feitas nas visitas ao consultório de Oftalmologia foram analisadas para aconselhamento sobre o uso de tabaco. Resultados: Um total de 435 indivíduos preencheram os critérios de inclusão, dos quais 72 (16,6%) estavam fumando ativamente no momento do primeiro encontro. Apenas 57 (79,2%) desses indivíduos que fumam ativamente registraram queixas relacionadas ao tabagismo, sendo que 34 (59,6%) deles receberam alguma forma de aconselhamento sobre o uso de tabaco. Ao todo, 9 (26,5%) indivíduos dentre os que receberam aconselhamento sobre tabaco e 1 (4,3%) que não teve aconselhamento registrado pararam de fumar (diferença de risco de 22,1%; IC 95%, [1,7%, 39,1%]; p=0,04). Dentre aqueles que receberam aconselhamento, 17 (50,0%) reduziram seus mpd, além de 7 (30,4%) daqueles que não tiveram aconselhamento (diferença de risco de 19,6%; IC 95% [-6,3%, 41,3%]; p=0,18). No geral, 14 (25,5%) dos 55 oftalmologistas que tiveram um paciente fumante ativo registraram evidências de aconselhamento sobre o uso de tabaco. Conclusões: Os resultados deste estudo revelam tanto as oportunidades perdidas de aconselhamento sobre o uso do tabaco quanto a eficácia do aconselhamento no contexto de doenças oculares associadas à tireoide.

Doença de Graves e sua recidiva: relato de caso / Grave's disease and its relapse: case repor

A doença de Graves (DG) é uma patologia autoimune que acomete a glândula tireoide e é a causa mais comum de hipertireoidismo. O principal grupo acometido por DG são as mulheres. Sendo assim, relatamos caso de paciente com 52 anos, do sexo feminino, com diagnóstico de Doença de Graves, que caracteriza quadro de hipertireoidismo. A paciente iniciou tratamento com tapazol (tiamazol) durante um ano e realizou pausa, recomendada pelo médico. No entanto, a paciente não retratou melhora e iniciou sintomatologia semelhante a dengue, como mal estar geral e fadiga muscular. Assim, realizou procura médica, e, inicialmente, foi diagnosticada com quadro de dengue, mas não houve melhora dos sintomas e procurou, portanto, endocrinologista. Realizou novos exames e foi confirmado quadro recidivo de Doença de Graves. Dessa maneira, iniciou novo tratamento. O estudo tem como objetivo relatar e discutir quadro de Doença de Graves associada a hipertireoidismo

Grave's disease (DG) is an autoimmune pathology that affects the thyroid gland and it's the most commom cause of hipertireoidism. The main group affected by DG are woman. That way we related a case of patient with 52 years, female with the diagnose of Grave's disease, that shows a patient conditioning of hipertireoidism. The patient began the treatment with tapazol during a year and made a pause recommended by the doctor. Therefore the patient didn't indicate progress and started a symptomatology similar to dengue fever, as general malaise and muscle fatigue. There by the patient searched for a doctor and initially was diagnosed with a patient conditioning of dengue fever, but she didn't manifested a improving of symptoms, and then searched for an endocrinologist. Realized then new exams and a recurrence case of grave´s disease was confirmed. This way the patient started a new treatment. Thus, the present study aims to report and discuss Graves' disease associated with hyperthyroidism.

Perfil clínico e terapêutico dos pacientes com hipertireoidismo do ambulatório de endocrinologia de um hospital universitário do sul do Brasil / Perfil clínico e terapêutico dos pacientes com hipertireoidismo do ambulatório de endocrinologia de um hospital universitário do sul do BrasilClinical and therapeutic profile of patients with hyperthyroidism in an outpatient endocrine clinic at a university hospital in southern Brazil

.Introdução: O hipertireoidismo decorre da elevação sérica dos hormônios tireoidianos, secundária à hiperfunção da glândula tireoide, sendo as principais causas a Doença de Graves (DG) e os Bócios Nodulares Tóxicos (BNT). Objetivos: Avaliar o perfil clínico e modalidades terapêuticas aplicadas em pacientes com diagnóstico de hipertireoidismo acompanhados em um Hospital Universitário no Sul do Brasil. Métodos: Estudo observacional, transversal e descritivo, com inclusão de pacientes com diagnóstico de hipertireoidismo por DG e BNT; foram coletados dados epidemiológicos, clínicos, laboratoriais e de tratamento. Resultados: A maioria dos pacientes foi referenciada pela atenção primária e encontrava-se em uso prévio de droga antitireoidiana (DAT). A variável idade obteve diferença estatisticamente significativa entre as etiologias de DG e BNT; em ambas houve predomínio de incidência no sexo feminino. A DG apresentou maior frequência de sinais e sintomas de tireotoxicose, ao passo que o BNT mostrou mais sinais e sintomas de compressão. Houve remissão da doença em 23,2% dos pacientes com DG tratados com DAT; em 23,2% dos pacientes optou-se pela manutenção de metimazol em baixa dose por mais de 36 meses e em 16,1% foi realizado tratamento definitivo. No BNT foram preferidas terapias definitivas, principalmente a tireoidectomia, em 27,5% dos pacientes. Doses baixas de metimazol por mais de 36 meses foram utilizados também no BNT, em 22,5% dos pacientes. Conclusão: O hipertireoidismo é uma doença heterogênea, desde a clínica inicial até a terapêutica, entre suas etiologias mais prevalentes. Observou-se uma tendência de priorizar as terapias medicamentosas em longo prazo com baixas doses, tanto na DG quanto no BNT. (AU)

Perfil clínico e terapêutico dos pacientes com hipertireoidismo do ambulatório de endocrinologia de um hospital universitário do sul do BrasilClinical and therapeutic profile of patients with hyperthyroidism in an outpatient endocrine clinic at a university hospital in southern Brazil ARTIGO ORIGINALRafael Antonio Parabocz1, Renata Soares Carvalho1, Gianna Carla Alberti Schrut1, Ana Claudia Garabeli Cavalli Kluthcovsky1, Matheo Augusto Morandi Stumpf1Introduction: Hyperthyroidism results from the serum elevation of thyroid hormones, secondary to hyperfunction of the thyroid gland. The main causes are Graves' disease (DG) and Toxic Nodular Goiters (BNT). Objectives: Evaluate the clinical profile and therapeutic modalities applied in patients diagnosed with hyperthyroidism followed up at a University Hospital in Southern Brazil. Methods: Observational, cross-sectional and descriptive study, including patients diagnosed with hyperthyroidism by DG and BNT; epidemiological, clinical, laboratory and treatment data were collected. Results: Most patients were referred by primary care and had been using antithyroid drugs (DAT). The age variable obtained showed a statistically significant difference between the etiologies of DG and BNT; in both, there was a predominance of incidence in females. DG showed a higher frequency of signs and symptoms of thyrotoxicosis, while BNT showed more signs and symptoms of compression. There was remission of the disease in 23.2% of patients with DG treated with DAT; in 23.2% of the patients, low-dose methimazole was maintained for more than 36 months and in 16.1%, definitive treatment was performed. In BNT, definitive therapies were preferred, mainly thyroidectomy, in 27.5% of patients. Low doses of methimazole for more than 36 months were also used in BNT in 22.5% of patients. Conclusion: Hyperthyroidism is a heterogeneous disease, from initial clinic to therapy, among its most prevalent etiologies. There was a tendency to prioritize long-term drug therapies with low doses, both in DG and BNT. (AU)

Propylthiouracil-induced agranulocytosis as a rare complication of antithyroid drugs in a patient with Graves' disease

SUMMARY INTRODUCTION: Graves' disease (GD) is an autoimmune disorder characterized by hyperthyroidism. Antithyroid drugs (ATDs) are available as therapy. Agranulocytosis is a rare but potentially fatal complication of this therapy. In this study, we report agranulocytosis induced by propylthiouracil (PTU) in a patient with GD and the difficulties of clinical management. CASE: RNBA, male, 30 years old, with GD, treated with propylthiouracil (PTU). He progressed with pharyngotonsillitis. Then, PTU was suspended and antibiotic, filgrastim, propranolol, and prednisone were initiated. Due to the decompensation of hyperthyroidism, lithium carbonate, dexamethasone, and Lugol's solution were introduced. Total thyroidectomy (TT) was performed with satisfactory postoperative progression. DISCUSSION: We describe here the case of a young male patient with GD. For the treatment of hyperthyroidism, thioamides are effective options. Agranulocytosis induced by ATDs is a rare complication defined as the occurrence of a granulocyte count <500/mm3 after the use of ATDs. PTU was suspended, and filgrastim and antibiotics were prescribed. Radioiodine (RAI) or surgery are therapeutic alternatives. Due to problems with ATD use, a total thyroidectomy was proposed. The preoperative preparation was performed with beta-blocker, glucocorticoid, lithium carbonate, and Lugol solution. Cholestyramine is also an option for controlling hyperthyroidism. TT was performed without postoperative complications. CONCLUSION: Thionamide-induced agranulocytosis is a rare complication. With a contraindication to ATDs, RAI and surgery are definitive therapeutic options in GD. Beta-blockers, glucocorticoids, lithium carbonate, iodine, and cholestyramine may be an adjunctive therapy for hyperthyroidism.

RESUMO INTRODUÇÃO: A doença de Graves (DG) é uma doença autoimune caracterizada por hipertireoidismo. As drogas antitireoidianas (DAT) são opções terapêuticas disponíveis. A agranulocitose é uma complicação rara, potencialmente fatal desta terapia. Neste estudo, relatamos um caso de agranulocitose induzida por propiltiouracil (PTU) em paciente com DG e as dificuldades do manejo clínico. RELATO DE CASO: RNBA, sexo masculino, 30 anos, com DG, tratado com PTU. Evoluiu com faringoamigdalite, sendo o PTU suspenso e antibióticos, filgrastim, propranolol e prednisona, iniciados. Devido à descompensação do hipertireoidismo, iniciou carbonato de lítio (CL), dexametasona e a solução de Lugol. A tireoidectomia total (TT) foi realizada com boa evolução pós-operatória. DISCUSSÃO: Descrevemos caso de paciente jovem, sexo masculino, com DG. Para o tratamento do hipertireoidismo, as tionamidas são opções efetivas. A agranulocitose induzida por DATs é uma complicação rara, definida como a ocorrência de contagem de granulócitos <500/mm3 após uso de dats. PTU foi suspenso e foram prescritos filgrastim e antibiótico. O radioiodo (RAI) ou a cirurgia são alternativas terapêuticas. Devido a problemas com o uso de DAT, a TT foi proposta. A preparação pré-operatória foi realizada com betabloqueador, glicocorticoide, CL e solução de Lugol. A colestiramina também é uma opção para controlar o hipertireoidismo. A TT foi realizada sem complicações pós-operatórias. CONCLUSÃO: A agranulocitose induzida por drogas antitireoidianas é uma complicação rara. Com a contraindicação às DATs, RAI e cirurgia são opções terapêuticas definitivas para DG. Os betabloqueadores, glicocorticoides, CL, iodo e a colestiramina podem ser uma terapia adjuvante para o hipertireoidismo.

Síndrome de Cornélia de Lange e Doença de Graves: uma associação rara / Cornelia de Lange Syndrom and Graves disease: a rare association

Introdução: A síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) corresponde a uma condição rara caracterizada por mutações nos genes responsáveis pelas proteínas estruturais e reguladoras do complexo da coesina, levando o paciente à distrofia facial e aos atrasos no crescimento e desenvolvimento. Seu diagnóstico é baseado nos achados clínicos e/ou a identificação da heterozigose patogênica variante em N1PBL, RAD21, ou SMC3 ou homozigose patogênica variante em HDAC8 ou SMC1A. Essa síndrome possui um amplo espectro de manifestações que incluem anormalidades neurológicas, endocrinológicas, musculoesqueléticas e cutâneas. A Doença de Graves, por sua vez, representa o expoente mais comum de hipertireodismo, possui origem autoimune e resulta de uma complexa interação entre fatores genéticos e ambientais. Relato de caso: Este artigo tem por objetivo relatar um caso de uma paciente de 22 anos com diagnóstico de SCdL, a qual abriu o quadro de hipertireoidismo por Doença de Graves, apresentando insônia, irritabilidade e agitação, com melhora após tratamento medicamentoso.

Introduction: The Cornelia de Lange syndrome is a rare condition characterized by mutations in genes responsible for structural and regulatory proteins of the coesin complex, causing facial dystrophy, delays in development and growth. Your Diagnosis is based on clinical findings and/or the identification of a heterozygous pathogenic variant in NIPBL, RAD21 and SMC3 or a hemizyous pathogenic variant in HDAC8 or SMC1A. This syndrome has a wide spectrum of manifestations that includes neurological, endocrinological, muscle-skeletal and cutaneous abnormalities. Graves' disease, in turn, represents the most common etiology of hyperthyroidism; it has an autoimmune origin and results from a complex interaction between genetic and environmental factors. Case report: Therefore, the current study aims to report a case of a 22-year-old female with diagnosis of Graves' disease, presenting insomnia, irritability and restlessness with improvement after drug treatment.

Descompresión orbitaria por vía endoscópica nasal en la orbitopatía tiroidea: nuestra experiencia / Endoscopic orbital decompression for the management of thyroid eye disease: our experience / Decompressão orbitaria por via nasal endoscópica na orbitopatia tírida: nossa experiência

INTRODUCCIÓN: La orbitopatía tiroidea es una de las manifestaciones extratiroideas más frecuentes de la enfermedad de graves. El diagnóstico es clínico y con estudios de imágenes. El tratamiento depende de la etapa en que se encuentre la enfermedad, pudiendo ser conservador o quirúrgico, siendo la descompresión orbitaria el pilar del tratamiento. OBJETIVOS: Describir la técnica quirúrgica y las complicaciones más frecuentes. Comprobar los beneficios en la reducción del exoftalmos, la mejoría de la agudeza visual y la descompresión del nervio óptico...

INTRODUCTION: Thyroid orbitopathy is one of the most frequent extra thyroid manifestations of Graves' disease. The diagnosis is clinical and with imaging studies. The treatment depends on the stage in which the disease is found; can be conservative or surgical, the orbital decompression is the pillar of the treatment. OBJECTIVES: Describe the surgical technique and the most frequent complications checking the benefits in the reduction of exophthalmos, the improvement of visual acuity and decompression of the optic nerve…

INTRODUÇÃO: A orbitopatia tireoidiana é uma das manifestações extra tireóides mais freqüentes da doença de graves. O diagnóstico é clínico e com estudos de imagem. O tratamento depende da fase em que a doença é encontrada; podendo ser conservador ou cirúrgico, sendo a descompressão orbital o pilar do tratamento. OBJETIVOS: Descreva a técnica cirúrgica e as complicações mais frequentes. Verificar os benefícios na redução do exoftalmos, a melhora da acuidade visual e descompressão do nervo óptico...

Isolated primary amyloidosis of the inferior rectus muscle mimicking Graves’ orbitopathy / Amiloidose primária isolada do músculo reto inferior simulando orbitopatia de Graves

ABSTRACT The diagnosis of Graves’ orbitopathy is usually straightforward. However, orbital diseases that mimick some clinical signs of Graves’ orbitopathy may cause diagnostic confusion, particularly when associated to some form of thyroid dysfunction. This report describes the rare occurrence of localized inferior rectus muscle amyloidosis in a patient with autoimmune hypothyroidism, who was misdiagnosed as Graves’ orbitopathy. A 48-year-old man complained of painless progressive proptosis on the left side and intermittent vertical diplopia for 6 months. The diagnosis of Graves’ orbitopathy was entertained after magnetic resonance imaging revealing a markedly enlarged, tendon-sparing inferior rectus enlargement on the left side, and an autoimmune hypothyroidism was disclosed on systemic medical workup. After no clinical improvement with treatment, the patient was referred to an ophthalmologist and further investigation was performed. The presence of calcification in the inferior rectus muscle on computed tomography, associated with the clinical findings led to a diagnostic biopsy, which revealed amyloid deposition. This report emphasizes that a careful evaluation of atypical forms of Graves’ orbitopathy may be crucial and should include, yet with rare occurrence, amyloidosis in its differential diagnosis.

RESUMO O diagnóstico de orbitopatia de Graves usualmente é fácil de ser estabelecido. No entanto, doenças da órbita que simulam alguns sinais clínicos da orbitopatia de Graves podem levar à confusão diagnóstica, particularmente quando associada à alguma forma de disfunção tireoidiana. Relatamos a ocorrência rara de amiloidose localizada no músculo reto inferior em paciente com hipotireoidismo autoimune, que recebeu inicialmente o diagnóstico errôneo de orbitopatia de Graves. Paciente masculino, 48 anos, com queixa de proptose progressiva e indolor do lado esquerdo e diplopia vertical intermitente há 6 meses. O diagnóstico de orbitopatia de Graves foi considerado após a realização de ressonância magnética, que revelou aumento importante do músculo reto inferior esquerdo, sem acometimento do tendão, e uma propedêutica sistêmica detectou hipotireoidismo autoimune. Como não houve melhora com o tratamento clínico, o paciente foi encaminhado a um oftalmologista, que realizou nova investigação. A presença de calcificação no músculo reto inferior na tomografia computadorizada, associada aos achados clínicos, levou a uma biópsia da lesão, que demonstrou a deposição de material amiloide. Este relato enfatiza como uma avaliação minuciosa das formas atípicas de orbitopatia de Graves é essencial e deve incluir a ocorrência, embora rara, de amiloidose no diagnóstico diferencial da orbitopatia de Graves.

Diplopia vertical persistente pós-facectomia e tireoidopatia associadas / Persistent vertical post-facectomy and associated thyroid disease

RESUMO Os autores relatam o caso de uma paciente feminina de 69 anos que desenvolveu diplopia vertical persistente após facectomia extracapsular sob anestesia peribulbar. Paciente apresentava história de tireoidopatia tratada o que tornou a condcução da diplopia mais complexa. Os autores enfatizam a necessidade de se realizar propedêutica orbitária detalhada para se descartar quadros restritivos da musculatura extraocular associados à diplopia pós-facectomia.

ABSTRACT The authors report a case of a 69 year-old woman who developed persistent vertical deviation and diplopia after extracapsular cataract surgery and had a positive past history of thyroid disease. The authors emphasize the need of for detailed orbit propedeutics in order to rule out restrictive strabismus associated with post-facectomy diplopia.

Ocorrência de doenças autoimunes em pacientes com Síndrome de Down atendidos no ambulatório de Síndrome de Down da FURB ­ Blumenau ­ avaliação de 2001 a 2014 / Occurrence of autoimmune diseases in patients with Down Syndrome treated in clinic of Down Syndrome FURB ­ Blumenau ­ review 2001-2014

Quando comparados com a população em geral, pacientes com Síndrome de Down (SD) expressam maior risco para o desenvolvimento de doença autoimune (DAI). Este estudo teve como objetivo a avaliação da ocorrência de DAI em pacientes com SD. Trata-se de estudo retrospectivo. Foram avaliados 122 prontuários de pacientes atendidos no Ambulatório de SD da Universidade Regional de Blumenau. As patologias pesquisadas e os critérios utilizados para diagnóstico das mesmas foram: Tireoidite de Hashimoto (TH) - TSH elevado, presença de anticorpos anti-tireoideanos e ultrassonografia confirmatória; Doença de Graves (DG) - TSH baixo com presença de anticorpo antireceptor de TSH; Doença Celíaca (DC) - Anticorpo anti-endomíseo IgA positivo e/ou antitransglutaminase com biópsia característica; Alopecia Areata (AA) e Vitiligo - avaliação dermatológica e Diabetes Mellitus tipo I (DMI) - Anticorpo anti-GAD (ácido glutâmico descarboxilase) positivo e hiperglicemia. A ocorrência de DAI foi de 18,85%. TH foi encontrada em 13 pacientes, DC em 5 pacientes, DG em 4 pacientes, AA em 2 pacientes, vitiligo em 1 paciente, nenhum paciente teve diagnóstico de DMI. A prevalência de DAI neste estudo foi concordante com a literatura mundial. Recomenda-se rastreio regular destas doenças nos pacientes com SD.

When compared with the general population, patients with Down syndrome (DS) express higher risk for development of autoimmune diseases (AID). This study aimed at assessing the occurrence of AID in patients with DS. This is a retrospective study. 122 medical records of patients seen at DS Ambulatory of Regional University of Blumenau were evaluated. The diseases studied and the criteria used for their diagnosis were: Hashimoto's thyroiditis (HT) - elevated TSH, presence of anti-thyroid antibodies and confirmatory ultrasound; Graves' disease (GD) - low TSH with the presence of antiTSH receptor antibody; Celiac disease (CD) - positive IgA anti-endomysial and / or antitransglutaminase antibodies, with characteristic biopsy; Alopecia Areata (AA) and Vitiligo - dermatological evaluation and type I diabetes mellitus (DMI) - positive anti-GAD antibodies and hyperglycemia. The occurrence of DAI was of 18.85%. TH was found in 13 patients, 5 patients in CD, GD in 4 patients, 2 patients in AA, vitiligo in 1 patient, no patient had a diagnosis of DMI. The prevalence of DAI in this study was consistent with the literature. Regular screening for these diseases in DS patients is recommended.

Where does her mood come from? An organic approach to a once functional patient / De onde vem seu humor? Uma abordagem orgânica para um paciente previamente funcional

Objective: To report the rare development of manic symptoms in a patient with schizophrenia and discuss its differential diagnosis. Case description: Diagnostic criteria were based on the International Classification of Diseases, 10th edition (ICD-10). A 63-year-old female (diagnosed with schizophrenia since she was 28) was brought to the emergency room with symptoms consistent with manic episode and physical examination suggestive of thyrotoxicosis. Graves' disease was confirmed by subsequent laboratory tests. She was treated successfully with radioiodine ablation, leading to full remission of manic symptoms. Comments: Schizophrenia is a chronic disease that affects about 1% of the population worldwide. The main symptoms of the disorder are altered affection, delusions, and hallucinations. Graves' disease is an autoimmune condition in which antibodies increase the production and release of thyroid hormones. There are reports about the development of mood symptoms in patients with Graves' disease that remit with adequate treatment. .

Objetivo: Relatar um caso raro de desenvolvimento de sintomas maníacos em uma paciente com esquizofrenia e discutir o diagnóstico diferencial desses sintomas. Descrição do caso: Foram utilizados como base os critérios diagnósticos da Classificação Internacional de Doenças, 10ª edição (CID-10). Paciente de 63 anos do sexo feminino e com diagnóstico de esquizofrenia desde os 28 anos foi levada a emergência com sintomas compatíveis com episódio de mania e exame físico sugestivo de tireotoxicose. Doença de Graves foi confirmada por exames subsequentes. A paciente foi tratada com sucesso com ablação por iodo radioativo, levando à remissão dos sintomas maníacos. Comentários: A esquizofrenia é uma doença crônica que afeta cerca de 1% da população mundial. Os principais sintomas do transtorno são o embotamento afetivo, alucinações e delírios. A doença de Graves é uma doença autoimune em que o estímulo humoral aumenta a produção e liberação de hormônios pela tireoide. Há relatos na literatura sobre o desenvolvimento de sintomas maníacos em pacientes com doença de Graves, os quais remitem mediante tratamento adequado. .

Thyroid nodules and thyroid cancer in Graves’ disease / Nódulos tiroidianos e câncer de tiroide na doença de Graves

Objective The frequency of thyroid nodules accompanying Graves’ disease and the risk of thyroid cancer in presence of accompanying nodules are controversial. The aim of this study was to evaluate the frequency of thyroid nodules and the risk of thyroid cancer in patients operated because of graves’ disease. Subjects and methods Five hundred and twenty-six patients in whom thyroidectomy was performed because of Graves’ disease between 2006 and 2013 were evaluated retrospectively. Patients who had received radioactive iodine treatment and external irradiation treatment in the neck region and who had had thyroid surgery previously were not included in the study. Results While accompanying thyroid nodule was present in 177 (33.6%) of 526 Graves’ patients, thyroid nodule was absent in 349 (66.4%) patients. Forty-two (8%) patients had thyroid cancer. The rate of thyroid cancer was 5.4% (n = 19) in the Graves’ patients who had no nodule, whereas it was 13% (n = 23) in the patients who had nodule. The risk of thyroid cancer increased significantly in presence of nodule (p = 0.003). Three patients had recurrence. No patient had distant metastasis. No patient died during the follow-up period. Conclusions Especially Graves’ patients who have been decided to be followed up should be evaluated carefully during the follow-up in terms of thyroid cancer which may accompany. Arq Bras Endocrinol Metab. 2014;58(9):933-8 .

Objetivo A frequência da ocorrência de nódulos tiroidianos acompanhando a doença de Graves e o risco de câncer de tiroide na presença desses nódulos é controversa. O objetivo deste estudo foi avaliar a frequência de nódulos tiroidianos e o risco de câncer de tiroide em pacientes operados por doença de Graves. Sujeitos e métodos Quinhentos e vinte e seis pacientes anteriormente submetidos à tiroidectomia por doença de Graves entre 2006 e 2013 foram avaliados retrospectivamente. Os pacientes que receberam tratamento com iodo radioativo e irradiação externa da região do pescoço e que anteriormente passaram por cirurgia de tiroide não foram incluídos no estudo. Resultados Enquanto os nódulos de tiroide se apresentaram em 177 (33,6%) dos 526 pacientes com doença de Graves, eles estiveram ausentes em 349 (66,4%) pacientes. Um total de 42 (8%) dos pacientes teve câncer de tiroide. A ocorrência de câncer de tiroide foi 5,4% (n = 19) nos pacientes com doença de Graves que não apresentaram nódulos, e 13% (n = 23) nos pacientes com nódulos. O risco de câncer de tiroide aumentou significativamente na presença de nódulos (p = 0,003). Três pacientes apresentaram recidivas. Nenhum paciente apresentou metástase distante e nenhum paciente veio a óbito durante o período de acompanhamento. Conclusões Pacientes com doença de Graves devem ser avaliados cuidadosamente no acompanhamento para a possível ocorrência de câncer de tiroide. Arq Bras Endocrinol Metab. 2014;58(9):933-8 .

Screening of celiac disease in patients with autoimmune thyroid disease from Southern Brazil / Pesquisa de doença celíaca em pacientes com doença autoimune de tireoide do sul do Brasil

Objective: The objective of this study was to determine the prevalence of celiac disease (CD) in adults with autoimmune thyroid disease (ATD) from the endocrinology outpatient setting in a university hospital in Southern Brazil. Subjects and methods: From the years 2007 to 2011, 254 patients with ATD were enrolled consecutively, Grave’s disease was diagnosed in 143 (56.3%) and Hashimoto’s thyroiditis in 111 (43.7%) of them. All patients answered a questionnaire related to symptoms that could be associated with CD and serum samples to screen for IgA anti-endomysial (EmA-IgA) were collected. EmA-IgA-positive patients were offered upper gastrointestinal endoscopy and biopsy of duodenum. Results: A total of 254 patients were included; 222 (87.4%) female, mean age 45.4 ± 13.43 years (18 to 79 years). EmA-IgA was positive in seven patients (2.7%) and five done endoscopy with biopsy. Of these, three diagnosis of CD was confirmed (1.2%). All the three patients with CD had higher EmA-IgA titration, were female and had Hashimoto’s thyroiditis. Like other patients with ATD, CD patients had nonspecific gastrointestinal symptoms, such as heartburn and gastric distention. In our study, one in each 85 patients confirmed the diagnosis of CD. Conclusion: We found a prevalence of 1.2% (1:85) of confirmed CD among Brazilian patients with ATD. Although some IgA-EmA positive patients had Graves’ disease and one was male, all three patients with confirmed CD were female and had Hashimoto’s thyroiditis. Arq Bras Endocrinol Metab. 2014;58(6):625-9 .

Objetivo: O objetivo do presente estudo foi determinar a prevalência de doença celíaca (DC) em adultos com doenças autoimunes de tireoide (DAT) que foram atendidos em um serviço de endocrinologia de um hospital universitário do sul do Brasil. Sujeitos e métodos: Entre os anos de 2007 a 2011, 254 pacientes com DAT foram consecutivamente incluídos, sendo 143 (56,3%) desses diagnosticados com doença de Graves e 111 (43,7%) com doença de Hashimoto. Todos os pacientes responderam a um questionário relatando sintomas que poderiam ser associados com DC, e amostras de soro para a pesquisa de anticorpo antiendomisial (EmA-IgA) foram coletadas. Os pacientes com sorologia positiva foram encaminhados para endoscopia gastrointestinal com biópsia duodenal. Resultados: No total, 254 pacientes foram incluídos, sendo 222 (87,4%) mulheres com média de idade 45,4 ± 13,43 anos (18 a 79 anos). EmA-IgA foi positivo em sete (2,7%) pacientes e cinco fizeram endoscopia com biópsia. Desses, três (1,2%) tiveram o diagnóstico de DC confirmada. Todos os três pacientes com DC apresentaram altos títulos de EmA-IgA, eram mulheres e tinham doença de Hashimoto. Assim como outras pacientes com DAT, os pacientes celíacos tinham sintomas gastrointestinais inespecíficos, como queimação e distensão gástrica. Em nosso estudo, um em cada 85 pacientes com DAT tiveram o diagnóstico de DC confirmado. Conclusão: Em nosso estudo, foi observada prevalência de 1,2% (1:85) de DC confirmada entre os pacientes com DAT, sendo todas mulheres e com doença de Hashimoto. Arq Bras Endocrinol Metab. 2014;58(6):625-9 .

Lack of association between polymorphisms in the UBASH3A gene and autoimmune thyroid disease: a case control study / Falta de associação entre polimorfismos do gene UBASH3A e doença tiroidiana autoimune: estudo caso controle

Objective: The aim of this study was to investigate UBASH3A gene variation association with autoimmune thyroid disease and clinical features in a Chinese Han population. Subjects and methods: A total of 667 AITD patients (417 GD and 250 HT) and 301 healthy controls were genotyped for two single nucleotide polymorphisms (SNPs) rs11203203, rs3788013 of UBASH3A gene, utilizing the Matrix Assisted Laser Desorption Ionization-Time of Flight Mass Spectrometer (MALDI-TOF-MS) Platform. Results: Between the control group and AITD, GD and HT group, no statistically significant difference was observed in the genotypic and allelic frequencies of the two SNPs. There was no significant difference in allelic frequencies of the two SNPs between GD with and without ophthalmopathy. There was no significant difference in haplotype distributions between the control group and AITD, GD or HT group. Conclusion: Rs11203203 and rs3788013 in UBASH3A gene may not be associated with AITD patients in Chinese Han population. .

Objetivo: O objetivo deste estudo foi investigar a variação no gene UBASH3A com a doença tiroidiana autoimune e características clínicas na população chinesa Han. Sujeitos e métodos: Um total de 667 pacientes com DTAI (417 com DG e 250 com TH) e 301 controles saudáveis foi genotipado para dois polimorfismos de nucleotídeo simples (SNPs) rs11203203, rs3788013 do gene UBASH3A, usando-se a plataforma MALDI-TOF-MS (Ionização/Dessorção de Matriz Assistida por Laser – Tempo de Voo/Espectrômetro de Massa). Resultados: Não foram observadas diferenças significativas entre as frequências genotípicas e alélicas dos dois SNPs nos grupos controle e DTAI, DG e TH. Não houve diferenças significativas entre as frequências alélicas dos dois SNPs em pacientes com DG com ou sem olftalmopatia. Não houve diferenças significativas nas distribuições de haplótipos no grupo controle e nos grupos DTAI, DG e TH. Conclusão: Os SNPs rs11203203 e rs3788013 do gene UBASH3A podem não estar associados a pacientes com DTAI na população chinesa Han. .

Consenso brasileiro para o diagnóstico e tratamento do hipertireoidismo: recomendações do Departamento de Tireoide da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia / The Brazilian consensus for the diagnosis and treatment of hyperthyroidism: recommendations by the Thyroid Department of the Brazilian Society of Endocrinology and Metabolism

INTRODUÇÃO: O hipertireoidismo é caracterizado pelo aumento da síntese e liberação dos hormônios tireoidianos pela glândula tireoide. A tireotoxicose refere-se à síndrome clínica decorrente do excesso de hormônios tireoidianos circulantes, secundário ao hipertireoidismo ou não. Este artigo descreve diretrizes baseadas em evidências clínicas para o manejo da tireotoxicose. OBJETIVO: O presente consenso, elaborado por especialistas brasileiros e patrocinado pelo Departamento de Tireoide da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia, visa abordar o manejo, diagnóstico e tratamento dos pacientes com tireotoxicose, de acordo com as evidências mais recentes da literatura e adequadas para a realidade clínica do país. MATERIAIS E MÉTODOS: Após estruturação das questões clínicas, foi realizada busca das evidências disponíveis na literatura, inicialmente na base de dados do MedLine-PubMed e posteriormente nas bases Embase e SciELO - Lilacs. A força das evidências, avaliada pelo sistema de classificação de Oxford, foi estabelecida a partir do desenho de estudo utilizado, considerando-se a melhor evidência disponível para cada questão. RESULTADOS: Foram definidas 13 questões sobre a abordagem clínica inicial visando ao diagnóstico e ao tratamento que resultaram em 53 recomendações, incluindo investigação etiológica, tratamento com drogas antitireoidianas, iodo radioativo e cirurgia. Foram abordados ainda o hipertireoidismo em crianças, adolescentes ou pacientes grávidas e o manejo do hipertireoidismo em pacientes com oftalmopatia de Graves e com outras causas diversas de tireotoxicose. CONCLUSÕES: O diagnóstico clínico do hipertireoidismo, geralmente, não oferece dificuldade e a confirmação diagnóstica deverá ser feita com as dosagens das concentrações séricas de TSH e hormônios tireoidianos. O tratamento pode ser realizado com drogas antitireoidianas, administração de radioiodoterapia ou cirurgia de acordo com a etiologia da tireotoxicose, as características clínicas, disponibilidade local de métodos e preferências do médico-assistente e paciente.

INTRODUCTION: Hyperthyroidism is characterized by increased synthesis and release of thyroid hormones by the thyroid gland. Thyrotoxicosis refers to the clinical syndrome resulting from excessive circulating thyroid hormones, secondary to hyperthyroidism or due to other causes. This article describes evidence-based guidelines for the clinical management of thyrotoxicosis. OBJECTIVE: This consensus, developed by Brazilian experts and sponsored by the Department of Thyroid Brazilian Society of Endocrinology and Metabolism, aims to address the management, diagnosis and treatment of patients with thyrotoxicosis, according to the most recent evidence from the literature and appropriate for the clinical reality of Brazil. MATERIALS AND METHODS: After structuring clinical questions, search for evidence was made available in the literature, initially in the database MedLine, PubMed and Embase databases and subsequently in SciELO - Lilacs. The strength of evidence was evaluated by Oxford classification system was established from the study design used, considering the best available evidence for each question. RESULTS: We have defined 13 questions about the initial clinical approach for the diagnosis and treatment that resulted in 53 recommendations, including the etiology, treatment with antithyroid drugs, radioactive iodine and surgery. We also addressed hyperthyroidism in children, teenagers or pregnant patients, and management of hyperthyroidism in patients with Graves' ophthalmopathy and various other causes of thyrotoxicosis. CONCLUSIONS: The clinical diagnosis of hyperthyroidism usually offers no difficulty and should be made with measurements of serum TSH and thyroid hormones. The treatment can be performed with antithyroid drugs, surgery or administration of radioactive iodine according to the etiology of thyrotoxicosis, local availability of methods and preferences of the attending physician and patient.

Hipertireoidismo neonatal / Neonatal hypertireoidism

O hipertireoidismo neonatal é uma condição rara, porém com elevada morbi-mortalidade e com diagnóstico nem sempre claro. Este artigo tem o objetivo revisar as causas, manifestações clínicas, diagnóstico e tratamento das diferentes formas de hipertireoidismo neonatal.

Although neonatal hyperthyroidism is a rare condition, it has high morbidity and mortality rates and a not always easy diagnosis. This article reviews causes, clinical manifestations, diagnosis and treatment of the different forms of neonatal hyperthyroidism.

Doença de Graves na infância / Graves? disease in childhood

Relatamos um caso de doença de Graves na infância que, embora raro mas com manejo fácil, seu tratamento ainda é controverso. Foi iniciado o tratamento com drogas antitireoideanas (DAT), mas a paciente apresentou efeitos colaterais. Como apresentava descompensação do hipertireoidismo e intolerância às DAT, a radioablação com 131I foi indicada. Três semanas após a terapia actínica a paciente evoluiu com hipotireoidismo. Foi introduzida levotiroxina, com doses ajustadas através de acompanhamento ambulatorial.

Doença de Graves neonatal / Neonatal Graves disease

A doença de Graves neonatal é observada em baixa porcentagem de crianças nascidas de mães portadoras dessa doença. Pode ser grave, com risco de morte e com efeitos deletérios sobre o desenvolvimento neural, embora seja geralmente autolimitada. A maioria dos recém-nascidos com hipertireoidismo pode melhorar rapidamente, desde que a terapia adequada seja logo iniciada, o que evita lesões sobre o sistema nervoso. (AU)

The neonatal Graves 'disease refers to hyperthyroidism, which is observed in a small percentage of children born to mothers with this disease. Although neonatal Graves' disease is usually self-limited, can be severe, life-threatening, and harmful effects on neural development. With appropriate therapy, started immediately, most newborns with hyperthyroidism may have improved rapidly, avoiding the negative consequences of hyperthyroidism in the developing nervous system. (AU)

Doença de Graves associada à artrite idiopática juvenil / Graves' disease associated with juvenile idiopathic arthritis

Os autores relatam o caso de uma menina de 10 anos de idade com diagnóstico de doença de Graves (DG), em tratamento com propiltiouracil, que desenvolveu uveíte e artrite poliarticular e cuja mãe também tem DG e lúpus discoide. São discutidos os diagnósticos diferenciais de artrite inflamatória que surge em uma criança com doença tireoidiana autoimune medicada com drogas antitireóideas.

The authors report the case of a 10-year-old girl with Graves' disease (GD), treated with propylthiouracil, who developed uveitis and polyarticular arthritis, and whose mother also had GD and discoid lupus. The differential diagnosis of inflammatory arthritis that appears in a child with autoimmune thyroid disease managed with antithyroid drugs is discussed.

Ultrasonography compared to magnetic resonance imaging in thyroid-associated Graves' ophthalmopathy / Comparação de ultrassonografia à ressonância magnética nuclear na oftalmopatia de Graves associada à tiroide

OBJECTIVE: To compare ultrasonography (US) to magnetic resonance imaging (MRI) and the clinical activity score (CAS) in Graves' ophthalmopathy. SUBJECTS AND METHODS: Nineteen patients underwent extraocular muscle thickness measurements by US and MRI, reflectivity by US and signal-intensity ratio by MRI. There were also twelve US control subjects. RESULTS: US median thicknesses were greater than in controls. Correlation was found between US and MRI in the median thickness of the left eye rectus medial muscle as well as between signal-intensity ratio (SIR) and thickness by US. An inverse correlation was found between reflectivity and SIR in the inferior and lateral rectus. On associating the tests for detecting activity the best results were obtained with CAS plus MRI (sensitivity 75 percent), and US and MRI (positive predictive value 77 percent and specificity 80 percent). CONCLUSION: CAS and US results showed poor correlation with MRI results suggesting that they cannot replace each other but when combined these methods can improve the evaluation of thyroid-associated ophthalmopathy.

OBJETIVO: Comparar a ultrassonografia (US) à ressonância magnética nuclear (RMN) e o índice de atividade clínica (IAC) na oftalmopatia de Graves. SUJEITOS E MÉTODOS: Dezenove pacientes submetidos à medida da espessura dos músculos extraoculares por US e RMN, refletividade ao US e razão da intensidade de sinal (RIS) à RMN. Grupo controle para US de 12 indivíduos. RESULTADOS: Espessura mediana ao US foi maior que dos controles. Houve correlação entre US e RMN na espessura mediana dos músculos retos mediais dos olhos esquerdos e entre a RIS e a espessura ao US e correlação inversa entre refletividade e SIR nos retos inferior e lateral. Detectando atividade, os melhores resultados foram associando IAC e RMN (sensitividade de 75 por cento) e US e RMN (valor preditivo positivo de 77 por cento e especificidade de 80 por cento). CONCLUSÃO: Resultados do IAC e US mostraram pouca correlação com a RMN, sugerindo que não podem ser substituídos, mas, quando combinados, esses métodos podem melhorar a avaliação da oftalmopatia associada à tiroide.